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基因检测:FECH基因突变。
医办室内。
此时的方主任也是一脸的后怕,之前还都是怀疑,如今结果一出来,那就都确定了。
胆汁瘀积性肝病,如今肝脏纤维化已经有些程度了。
器官纤维化是一种病理结果,是器官发生纤维组织增生的过程,常是变性炎症、缺血、坏死、创伤等引起的后果。
器官内的实质细胞与间质细胞比例失衡,纤维结缔组织增多,实质细胞减少,导致器官结构受损,甚至导致器官功能障碍。
纤维化可发生于心脏、脾脏、肺脏、胰脏、肝脏、肾脏、骨髓、神经系统、眼睛等。
不过,平时人们大多见到的都是肺脏纤维化。
肝脏纤维化倒是少见。
至于原因,以肺脏纤维化为例,长期矽、石棉等粉尘的吸入;长期使用抗感染药物呋喃妥因、心血管治疗药物胺碘酮等导致的副作用;肺结核感染后的继发病变;胶原血管性疾病如系统性硬化症导致的肺纤维化等。
这些都可能引起肺脏纤维化,因为肺脏主人体呼吸,直接与外界接触,所以,肺脏纤维化最是常见,但是其他脏器就少见了,尤其是肝脏。
所以,一旦遇到肝脏纤维化,就要多考虑一些了。
方主任此时看着病理结果,也是觉得自己有些大意了,这要是没听武小富的话,直接按照肠梗阻给治了,真就是追悔莫及,纤维化已经不算是轻了,而纤维化又是不可逆的,若是因为做肠梗阻手术,掩盖了病情,厌恶病情,那可就麻烦了。
肺纤维化起病隐匿,当疾病进展时,会出现进展性的呼吸困难,同时还可伴有干咳以及乏力的症状,严重的患者最终会出现呼吸衰竭,肝纤维化也是差不多,起病同样隐匿,发现的时候,基本都是并发了其他疾病,合并检查,才是确诊。
表现和肝病也是差不多,所以之前一直都是断定的肝病,也以肝病治疗,纤维化这茬,怕是从来都没被人注意到。
至于基因检测。
FECH基因报道与红细胞生成原卟啉症相关,疾病报道遗传方式为常染色体隐性遗传。
而红细胞生成原卟啉症,就是血嘌呤病的一种。
都对上了。
方主任看向武小富,满眼都是惊叹,他经验丰富,之前还见过类似的病人,粗见病人,还有详细的检查和病历,都没有向这方面想,反而是年纪轻轻的武小富,直接就怀疑血嘌呤病了。
也幸亏武小富有些地位,若是普通医生,方主任知道自己的脾气,怕是得置之不理啊。
孩子还小,就算是确诊血嘌呤病,也有机会治疗的,反而是延误越久,可能越是积重难返,如今因为武小富的诊疗,孩子的病情被及时发现,别说,无论是孩子,还是他,都得好好感谢武小富。
“武医生,那现在,先将孩子转到内科去?”
既然病情已经明了,那么就要着重于治疗了,不过,遗传病基本都是以内科治疗为主,这可不是他们肝胆外科擅长的领域,想要系统治疗,肯定是要转到内科去的。
武小富闻言点了点头,“那就先请会诊吧。”
这转内科,也不是说想转就能随便转的,自己找人转,那得踏人情,走会诊渠道,就正规多了,哪个科的病,哪个科认领,外科在这方面最擅长了。
请会诊,外科绝对是专业的。
冯玲玲更是麻溜的开始操作,内分泌科、风湿免疫科、血液科、传染病科、消化内科、肾内科、心血管内科,会诊单直接便是都开了出去。
这操作,看的武小富都是有些头皮发麻,还都是专家会诊,这么多主任聚在一起,一看请这么多,怕是几人都得对他们肝胆外科刮目相看了,这是只要沾边的,一个都不放过。
冯玲玲似乎是看出了武小富的想法。
“老大,你就放心吧,这可是血嘌呤病,多难得啊,那些大主任们,听说是血嘌呤病之后,怕是都巴不得都过来看看呢,一会儿过来了,怕不是会讨论的激烈热闹。”
听着冯玲玲的话,武小富也是点了点头,别说,还真是这样,这些大主任们,虽然不见得会有多想看病,多想增加工作量,但要是遇见稀奇病例,兴趣肯定不小,这血嘌呤病可不多见,他们怕是会非常感兴趣。
冯玲玲看来是请惯了会诊,这一套,可比他溜多了。
这么多主任坐在一起,讨论病情,肯定能够为患者制定出一套合适的治疗方案,别说,患者这次,绝对是最高待遇了。
接下来的事情,武小富没有再参与。
他也就是基础知识丰富些,能够看出孩子的病不简单,有些像血嘌呤病,但要说具体怎么治,还得看那些专业的,后面交给冯玲玲,让她主持就是,还有方主任看着,那是一点问题都没有。
这两天,他的主要精力,就放在胰腺移植的研究上了,理论研究,要尽快充实起来。
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